發展遲緩兒童的精準遺傳基因檢測在聯醫
一名10個月大的男嬰，因為長得太小、太慢，被轉送至臺北市立聯合醫院早療評估中心，經檢查發現是染色體異常，更進一步檢查發現異常是遺傳自父母親，而不是自己突變發生的。
另一名3歲多的小男孩，因為聽力功能異常，伴隨發展遲緩，也被轉介至臺北市立聯合醫院早療評估中心進行檢測。其有一位兄長也有情緒障礙問題。經染色體晶片檢測，發現是染色體微擴增(Microduplication)所造成。其兄長也經檢查後發現除了為擴增外，也有一個染色體微缺失異常，這些異常分別來自外觀行為皆正常的父母親。
臺北市立聯合醫院仁愛院區小兒科主治醫師陳燕彰說明，發展遲緩是指6歲以下的兒童，在認知、語言表達、粗細動作、情緒發展與人際溝通等方面，有一種或多種以上比同齡兒童發展落後。國內將近有8萬名發展遲緩兒童，對於這些兒童，國內已建立早期療育體系，提供發展遲緩兒童所需的醫療照護，主要包括職能、語言等復健治療。造成發展遲緩的原因很多，環境或基因異常因素都有可能。但目前國內早期療育評估體系，最缺乏就是基因異常檢測的病因學診斷。主要原因可能是基因異常檢測費用健保不給付，沒有實驗室可以協助檢測。
在科技部與臺北市衛生局經費協助下，臺北市立聯合醫院已可執行發展遲緩兒童的染色體異常與精準遺傳基因檢測。過去一年多，已進行一百多例的染色體晶片、染色體螢光雜合和X染色體脆折症的檢測，提供給包含臺北市立聯合醫院早期療育與評估中心在內的多所早期療育中心發展遲緩兒童遺傳基因檢測。我們發現約20%左右的發展遲緩兒童，可以利用染色體晶片篩檢出染色體異常。有了病因的確診，就能擬定更正確的醫療照顧計畫，提供遺傳諮詢，計算再發生率，或是產前檢查。
陳燕彰表示，精準的遺傳基因檢測對發展遲緩兒童是必須的。有了正確診斷，可以提供正確醫療方向，提供正確遺傳諮詢，減少父母親的焦慮，更可能減少國家社會的醫療支出。
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